根据疾病的临床和生化特征确认杂色卟啉症
家谱鉴定PPOX允许家庭成员进行基因检测的突变
如果接受皮肤活检,将添加用于基因检测的成纤维细胞培养物,并单独收费。
以下算法在特殊说明中提供:
-卟啉症(急性)检测算法
-卟啉症(皮肤)测试算法
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序