测试ID: PPOXZ
ppox.基因，全基因分析，变化

有临床和生化特征的杂色卟啉症患者的确认

识别家族ppox.允许在家庭成员中进行基因检测的突变

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

以下算法以特殊说明提供：

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

杂色卟啉（vp）是一种常染色体显性（Ad）皮肤卟啉，可以存在/或没有急性攻击，使锐剧间间歇性卟啉（AIP）。vp最常见的临床介绍是阳光暴露区域的光敏性，起泡，高度沉降和皮肤脆性增加。VP的急性攻击可包括腹痛，呕吐，腹泻，便秘，尿潴留，神经疗法症状，精神症状，癫痫发作，呼吸麻痹，心动过缓和高血压的急性发作。呼吸麻痹可以进入昏迷和死亡。皮肤表现包括水肿，阳光诱导的红斑，急性痛苦的光癌炎和荨麻疹。在某些情况下，患者存在孤立的光敏性。

杂色的卟啉是由突变引起的ppox.基因。突变通常以常染色体显性方式遗传，具有不完全外显率，尽管有报道称纯合子突变与儿童早期更严重的临床表型相关。

急性发作可以通过避免内源性和外源性诱因来预防。这些诱因包括致卟啉药物、激素避孕药、禁食、酒精、烟草和大麻。

粪卟啉分析和尿卟啉定量分析有助于区分杂色卟啉症与AIP和遗传性粪卟啉症。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学学会的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分斑驳卟啉病携带者或被诊断为斑驳卟啉病的个体可能存在这种方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或杂色卟啉症诊断的可能性。对于载体测试来说，首先要证明存在一个ppox.受影响的家庭成员中的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在稀有多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

其他基因的突变，例如CPOX和hmb已经被证明会导致其他形式的卟啉病。这些基因的异常不被检测到。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken AM, Poblete-Gutierrez P, Frank J:急性肝卟啉症:现状和未来的挑战。临床胃肠病学2010年10月24日;593-605

3.Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL等:急性卟啉症的诊断和治疗建议。Ann Intern Med 2005 3月15日;142(6):439-450

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血点采集说明