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评估患者的个人或家族病史提示遗传胃肠道癌症或世袭息肉病综合症
建立一个诊断的遗传性胃肠道癌症综合症或世袭息肉病综合征允许针对癌症监测基于相关的风险
识别基因变异与胃肠道癌症和息肉病的风险增加相关,允许预测测试和适当的筛选高危家庭成员
这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和在26个基因拷贝数变异与遗传性结直肠癌相关,胃癌,和/或息肉病风险:APC(包括发起人1 a和1 b)、ATM、AXIN2 BMPR1A是携带者,CHEK2, CTNNA1 EPCAM(仅拷贝数变异),GREM1(仅上游增强地区重复)MSH2,工具包,一种MLH3 MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PDGFRA, PMS2, POLD1,钢管,PTEN(包括启动子),SMAD4 RNF43 STK11, TP53。看到描述方法的更多信息,目标基因和遗传方法细节胃肠道癌症面板
鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询遗传胃肠道癌症症状和世袭息肉病症状。
额外的一线测试可能被视为/建议。更多信息见林奇综合症的检测算法
序列捕获和下一代测序(上天)、聚合酶链反应(PCR),桑格测序和/或多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)