测试ID：CFP
囊性纤维化突变分析，106-突变面板各不相同

确认患囊性纤维化的临床诊断

通过普通人群中个人的载体筛选风险细化

当家族突变包括在上面列出的106-突变面板中时，产前诊断或家族性突变测试（如果家族性突变是不是包含在106-突变面板中，订购FMTT /家族性突变，有针对性的测试）

当家庭突变不可用时，通过载体筛选具有家族历史的个人的风险细化

鉴定可能响应CFTR强蛋白治疗的患者

106-突变小组包括美国医学遗传学学院推荐的23个突变（ACMG）。

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非共氟培养细胞），则分别添加羊水培养/遗传检验并分开加入。如果收到绒毛膜绒毛标本（非共氟培养细胞），将分别加入并充电将加入并充电的遗传检测的成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。

看囊性纤维化分子诊断检测算法在特殊说明中。

• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 囊性纤维化分子诊断检测算法
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

利用Agena质量阵列平台的多重聚合酶链式反应（PCR）用于测试与囊性纤维化（106-突变面板）相关的突变。