测试ID：CFP
囊性纤维化突变分析，106-突变面板各不相同

基于多重聚合酶链反应(PCR)的检测，利用Agena Mass Array平台用于检测106点的变体，包括在医学的美国学院指定的23个变种遗传学和基因组学（ACMG）标准，基于人群的携带者筛查。变体如下：deltaF508，deltaI507，G542X，G85E，R117H，W1282X（TGG> TGA），621 + 1 G> T，711 + 1 G> T，N1303K（C> A），N1303K（C> G），R334W，R347P，A455E，1717-1 G> A，R553X，R560T, G551D, 1898+1 G>A, 2184delA, 2789+5 G>A, 3120+1 G>A，R1162X，3659delC，和3849 + 10KB C> T，外显子2-3的缺失，296 + 2 T> A，E60X，R75X，394_395delTT，405 + 1 G> A，406-1 G> A，E92X，444delA，457TAT> G，R117C，Y122X，574delA，663delT，G178R，711 + 5 G> A，712-1 G> T，H199Y，P205S，L206W，852del22，935delA，936delTA，deltaF311，1078delT，G330X，T338I，R347H，R352Q，Q359K，T360K，1288insTA，S466X（C> A），S466X（C> G），G480C，Q493X，1677delTA，C524X，S549N，S549R（T> G），Q552X，A559T，1811 + 1.6kb的A>G, 1812-1 G>A, 1898+1 G>T, 1898+1 G>C, 1898+5G>T, P574H, 1949del84, 2043delG, 2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA, 2143delT, 2183_2184delAAinsG, 2184insA, R709X, K710X, 2307insA, R764X, Q890X, 2869insG, 3171delC, 3199del6, R1066C, W1089X (TGG>TAG), Y1092X (C>G), Y1092X (C>A), M1101K, M1101R, D1152H, R1158X, 3667del4, S1196X, W1204X (TGG>TAG), 3791delC, Q1238X, 3876delA, S1251N, S1255X, 3905insT and 4016insT. Poly T determination and confirmatory testing of homozygous results are performed as reflex tests when appropriate.(Farkas DH, Miltgen NE, Stoerker J, et al: The suitability of matrix assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry in a laboratory developed test using cystic fibrosis carrier screening as a model. J Molec Diagn. 2010;12:611-619. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090233)

批处理，执行平日最