测试ID: CFP
囊性纤维化突变分析，106突变面板，变化

临床诊断为囊性纤维化的确认

通过携带者筛查风险细化为在普通人群中的个体

产前诊断或家族性变体的测试时，家族性的变体都包括在临床信息中列出的106变体面板

当没有家族突变时，通过对有家族史的个体进行携带者筛查来改善风险

确定哪些病人可能会有反应雌性生殖道增效剂治疗

这106种变异包括美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)推荐的23种变异。

对于产前标本只：如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

看到囊性纤维化分子诊断检测算法在特殊的指令。

囊性纤维化(Cystic fibrosis, CF)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，以不同程度的慢性阻塞性肺疾病和胰腺酶功能不全为特征。CF的发病率在不同的人群中有显著差异，差异筛查试验的差异检出率也是如此。迄今为止，CF基因中已经描述了超过1500个变异，命名为囊性纤维化跨膜电导调节器(雌性生殖道）.最常见的变异是deltaF508，约占全球变异的67%，在北美白人群体中约占70%至75%。大多数剩余的变异是相当罕见的，尽管有些在某些种族或CF的非典型表现如先天性双侧输精管缺乏症(CBAVD)中表现出相对较高的患病率。该分析检测到的变异包括美国医学遗传学和基因组学学院推荐的23个变异以及83个其他变异。

值得注意的是,雌性生殖道增效剂疗法可以改善患者的临床结果的临床诊断CF和G178R，G551S，G551D，S549N，S549R，G1244E，S1251N，S1255P，或G1349D变体的至少一个拷贝。该G178R，S549N，S549R，S551D和S1251N变体包括在本次测试。

这些变种106占在北欧白人人口CF染色体的约91％。检测率几个民族和种族群体列于下表。需要注意的是测试结果和风险计算的解释也依赖于临床信息和家族病史。

＊价格是古典CF.价格是CF的和CBAVD非典型低。

雌性生殖道下面列出的变种包括在这个面板中。

看到囊性纤维化分子诊断检测算法参阅特别说明以了解更多信息。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

本试验不能检测所有引起囊性纤维化的变异。因此，没有可检测到的变异并不排除个人是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

罕见的改变（即多态性）存在，可能导致假阴性或假阳性结果。如果得到的结果不符合临床发现，额外的测试应予以考虑。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

1.昆特A，我莱勒，史记男，Abeliovich d：犹太囊性纤维化患者基因突变谱在以色列：寓意于携带者筛查。上午医学遗传学杂志A. 2005; 136（3）：246-248。DOI：10.1002 / ajmg.a.30823

2.Bobadilla JL, Macek M, Fine FP, Farrell PM:囊性纤维化的全球分析雌性生殖道突变与发病率数据的相关性及在筛查中的应用。哼Mutat。2002;19(6):575 - 606。doi: 10.1002 / humu.10041

3.休格曼EA，Rohlfs EM，西尔弗曼LM，Alitto BA：雌性生殖道美国西班牙裔和非洲裔个体间变异分布：评估囊性纤维化患者和携带者筛查人群。Genet Med。2004; 6（5）：392-399。DOI：10.1097 / 01.gim.0000139503.22088.66

4.Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ，等:囊性纤维化人群携带者筛查:美国医学学院遗传突变小组2004年修订。麝猫医学。2004;6(5):387 - 391。gim.0000139506.11694.7c doi: 10.1097/01.

5.Heim RA, Sugarman EA, Allitto BA:使用扩展的泛种族突变面板改进了美国杂合子人群囊性纤维化突变的检测。麝猫。2001;3(3):168 - 176。doi: 10.1097 / 00125817-200105000-00004

6.De Boeck K, Munck A, Walker S，等:ivacaftor在囊性纤维化和非g551d门控突变患者中的有效性和安全性。J囊肿纤维。2014年12月;13(6):674-680。doi: 10.1016 / j.jcf.2014.09.005

• 分子遗传学：先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 囊性纤维化分子诊断检测算法
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血斑采集卡，中国说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血点采集说明