测试ID: CFP
囊性纤维化突变分析，106突变面板，变化

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

看到囊性纤维化分子诊断检测算法在特殊的指令。

不同

如果家族变异是不包括在这个106变体面板中，命令FMTT /家族突变，靶向检测，变化

所有产前标本必须附有母体血液标本;顺序MATCC /母细胞污染，分子分析，母细胞标本不同。

标本最好在采集后96小时内到达。

附加信息:如有需要，可提供英文(T548)和西班牙文(T563)的患者教育手册。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:2.5毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(最好)4天/冷藏

由于产前检查的复杂性，所有产前检查都需要咨询实验室．

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:血现货

供应:卡片-血迹采集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:PerkinElmer 226(原Ahlstrom 226)滤纸或血迹收集卡

样品数量:5点血

收集产品说明:

1.对于年龄大于1岁的患者，一种可供选择的采血方法是用手指棒。如何用手指采集血点，请参见《干血点采集教程》:https://vimeo.com/508490782．

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥至少3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 囊性纤维化分子诊断检测算法
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息(T521)

羊水:10毫升
血:0.5毫升
绒毛膜绒毛:5毫克
血点:5拳，直径3毫米

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208