测试ID: PHAGP
吞噬细胞原发性免疫缺陷(PID)基因面板，变化

为具有吞噬缺陷、慢性肉芽肿疾病或相关疾病引起的原发性免疫缺陷的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

确定诊断，在某些情况下，允许根据所涉基因对疾病特征进行适当管理和监测

识别已知与吞噬缺陷、慢性肉芽肿病或相关疾病引起的原发性免疫缺陷相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估面板上列出的基因。

这个测试使用下一代测序来测试变异ctsc, cyba, cybb, fermt3, fpr1, g6pd, itgb2, mpo, ncf2, ncf4, pmm2（CDG1）、RASGRP2 SPINK5基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

• 基因检测的知情同意
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序