测试ID: PHAGP
吞噬细胞原发性免疫缺陷基因图谱，各不相同

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的区域，偶尔可以进行补充Sanger测序。(未发表的梅奥法)

基因分析:ctsc, cyba, cybb, fermt3, fpr1, g6pd, itgb2, mpo, ncf2, ncf4, pmm2（CDG1）、RASGRP2 SPINK5

周一