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肝豆状核变性确诊
在提交样本前建议进行铜蓝蛋白、血清铜和尿铜研究。测试包括下一代外显子1到21的测序和常见的撒丁岛启动子突变。桑格测序可用于确认检测到的变异。
看到Wilson病检测算法在特殊的指令。
定制序列捕获和定向下一代测序(NGS),然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)