测试ID：F13ng
F13A1和F13B.基因，下一代测序变化

检测到致病内的变化F13A1和F13B.在患者诊断因子XIII缺乏的实验室诊断，基因描绘患者的潜在分子缺陷

遗传鉴定遗传学因素XIII缺乏识别F13A1或者F13B.已知或怀疑引起病症的基因

用因子XIII缺乏诊断测试个人的亲密家庭成员

这个测试是没有用产前诊断

该测试检测到致病性改变F13A1和F13B.基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，具有对因子XIII缺乏的实验室诊断。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F13A1（GRCH37 [HG19] NM_000129）

染色体位置：6P24-P25

基因名称（成绩单）：F13B.（GRCH37 [HG19] NM_001994）

染色体位置：1Q31-Q32.1

因子13缺陷（FXIIID）的标准测试算法是由血栓形成和血栓上的科学和标准化委员会开发的（ISTH）。（1）

因子XIII缺乏的遗传检测：

- XIII活性（FXIII）降低了定性功能的FXIII活性测试

- 因素XIII缺乏的正当原因被排除在外

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序