测试ID: F5NGS
F5基因，下一代测序，各不相同

因子V缺陷的遗传确认与基因突变的鉴定F5已知或怀疑引起这种疾病的基因

携带者检测的个人密切的家庭成员与因子V缺乏诊断

这个测试是不打算来评估V莱顿突变因子。

这个测试是不用于产前诊断。

这个测试检测在F5在实验室诊断为凝血因子V缺乏的病人中，基因描述潜在的分子缺陷。这个测试也可以检测到罕见的改变F5导致活化蛋白C (APC)抗性，导致血栓形成。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):F5(GRCh37 [hg19] NM_000130)

染色体位置:1 q23-24

如果患者出现出血性疾病，则对其进行因子V缺乏(F5D)的临床检查，首先进行因子V活性的特殊凝血试验。参见FACTV /凝血因子V活性测定，血浆。

如有下列情况，则须进行F5D基因测试:

-因子V活性降低，并排除了FV缺乏的后天原因

- FVIII活性正常(低因子V水平同时低因子VIII水平表明因子V和FVIII联合缺乏[F5F8D]，一种与F5D不同的遗传病因)

如果患者出现血栓形成，活化蛋白C (APC)耐药试验结果表明存在APC耐药，而因子V Leiden基因型与血栓形成的严重程度或临床表现无关，全基因测序F5可能是必要的。如果需要检测因子V莱顿而不是全基因测序，请订购“因子V莱顿(R506Q)突变，血液”(梅奥测试ID F5DNA)。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)