测试ID：PMMIL
磷醋酰胺酶和磷酸磷酸异构酶，白细胞

诊断在白细胞中测量的（磷酰胺酶-2缺乏：CDG-IA或PMM2-CDG）和IB（磷酸氨基糖异构酶缺乏：CDG-1B或MPI-CDG）的先天性疾病

转运素异构型异常患者的随访测试

这个测试是没有用载体测试。

糖基化（CDG）的先天性疾病是糖粉代谢的大且生长的天本误差，临床多样化，但最常见于婴儿期或儿童期间。

CDG的诊断次数应通过液相色谱 - 质谱法（CDG /碳水化合物缺乏转铁蛋白，用于糖基化，血清的先天性疾病）开始转铁蛋白分析。

异常转化素同种型谱的随访测试可包括酶促分析诊断磷酰胺酶-2缺乏（PMM2-CDG或CDG-IA）和磷蛋白酶异构酶缺乏（MPI-CDG或CDG-1B）。

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

比色