测试ID：PRSNG
蛋白质缺乏，PROS1基因，下一代测序变化

确定致病性改变PROS1先天性蛋白质缺乏患者基因

这个测试是不吃产前诊断

该测试检测到致病性改变PROS1由于蛋白质的缺乏，基因描绘患者的患者潜在的分子缺陷。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：PROS1（GRCH37 [HG19] NM_000313）

染色体位置：3Q11.1

在Mayo诊所，进行血浆自由蛋白S抗原（PSTF /蛋白S抗原，血浆）的测量作为蛋白质S缺乏的初始测试。如果游离蛋白质S抗原异常，则将进行总血浆蛋白S抗原以区分I和III蛋白的缺乏。对于强烈怀疑遗传蛋白质缺乏症的患者并且自由血浆蛋白S抗原水平正常，应考虑到检测II型蛋白质S缺陷的自由蛋白质S活性，S_FX /蛋白S活性等离子体的考虑。

蛋白质S缺乏的遗传测试

- 免费蛋白质S抗原和/或活性异常降低

- 蛋白质S缺乏的预选变量和获得的原因已被排除（例如，急性血栓形成，手术，甲状腺血管凝固[DIC]，肝病，维生素K缺乏，治疗维生素K拮抗剂如华法林，妊娠，孕激素避孕药治疗，艾滋病毒感染，水痘，镰状细胞病，恶性肿瘤，肾病综合征）

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后在适当时进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。