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遗传性血管性水肿(HAE) III型的遗传确认与在F12已知或怀疑引起这种疾病的基因
对确诊为HAE III型的个体的近亲属进行检测
因子XII缺陷的遗传确认与基因突变的鉴定F12已知或怀疑引起这种疾病的
这个测试是不用于产前诊断
这个测试检测在F12基因来描述实验室诊断为因子XII缺陷或正常C1抑制剂(FXII-HAE)遗传性血管性水肿患者的潜在分子缺陷。
这项测试的基因目标是:
基因名字(记录):F12(GRCh37 [hg19] NM_000505)
染色体位置:5 q35.3
第十二因素缺乏:
在进行任何基因检测之前,应进行XII因子的特殊凝血试验(F_12 /凝血因子XII活性测定,血浆)。
如果有以下情况,可以考虑进行因子XII缺陷的遗传检测:
因子XII活性降低(低于正常的55%)
-第十二因素的获得性原因已被排除
遗传性血管性水肿III型(FXII-HAE):
一个国际联盟已经建立了一种用于识别遗传性血管水肿(HAE) III型的检测和诊断算法(1)。
定制序列捕获和定向下一代测序(NGS),然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的