亚博棋牌 顺序和结果 亚博体育下载官网下载 亚搏 教育和见解
亚博棋牌

测试ID: F12NG
F12基因,下一代测序,各不相同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

遗传性血管性水肿(HAE) III型的遗传确认与在F12已知或怀疑引起这种疾病的基因

对确诊为HAE III型的个体的近亲属进行检测

因子XII缺陷的遗传确认与基因突变的鉴定F12已知或怀疑引起这种疾病的

这个测试是不用于产前诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这个测试检测在F12基因来描述实验室诊断为因子XII缺陷或正常C1抑制剂(FXII-HAE)遗传性血管性水肿患者的潜在分子缺陷。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):F12(GRCh37 [hg19] NM_000505)

染色体位置:5 q35.3

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

第十二因素缺乏:

在进行任何基因检测之前,应进行XII因子的特殊凝血试验(F_12 /凝血因子XII活性测定,血浆)。

如果有以下情况,可以考虑进行因子XII缺陷的遗传检测:

因子XII活性降低(低于正常的55%)

-第十二因素的获得性原因已被排除

遗传性血管性水肿III型(FXII-HAE):

一个国际联盟已经建立了一种用于识别遗传性血管水肿(HAE) III型的检测和诊断算法(1)。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS),然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

F12基因,全基因NGS

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

接触因子缺乏
因素缺12
F12不足
HFXII-HAE
类型III有
有正常的C1INH