测试ID: PMCMP
死后心肌病小组，各不相同

在不明原因的突然死亡或有遗传性心肌病的个人或家族病史的情况下提供全面的死后遗传评估

鉴定死者的致病变异，这可能有助于危险家庭成员的风险评估和预测测试

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估该面板上的基因。

此测试用于死后的样本(例如;福尔马林固定，石蜡包埋[FFPE]组织块)，当不能全血时。

这个测试使用下一代测序来测试变异Abcc9、actc1、actn2、ankrd1、braf、cav3、cbl、cryab、csrp3、des、dsc2、dsg2、dsp、dtna、gla、hras、jup、kras、lama4、lamp2、ldb3、lmna、map2k1、map2k2、mybpc3、myh6(不含Chr14 [GRCh37]: g.23859675 - 23859246), MYH7(Chr14 [GRCh37]: g.23889034 - 23889463)myl2, myl3, mylk2, myoz2, mypn, nexn, nras, pkp2, pln, prkag2, ptpn11, raf1, rbm20, ryr2, scn5a, sgcd, shoc2, sos1, taz, tcap, tmem43, tnnc1, tnni3, tnnt2, tpm1, TTNch2 [GRCh37]:g。179523879——179524002,Chr2 [GRCh37]: g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

这种检查可能有助于遗传性心肌病的尸检诊断。致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。

由于缺乏下一代测序覆盖，以下基因组区域被排除在外:

TTN吉恩:Chr2 (GRCh37): g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g.179523712 - 179523835

MYH6基因:Chr14 (GRCh37): g.23859675 - 23859246

MYH7基因:Chr14 (GRCh37): g.23889034 - 23889463

• 基因检测的知情同意
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 已故个人基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序

是的

后期心肌病面板

ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
致心律失常右心室心肌病(ARVC)
致心律失常右心室发育不良(ARVD)
ARVC
收到回复
BRAF
Cardiofaciocutaneous (CFC)
心肌病
CAV3
CBL
科斯特洛综合征(CS)
CRYAB
CSRP3
扩张型心肌病
DES
扩张型心肌病(DCM)
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
杯子
HCM
极品
肥厚性心肌病(HCM)
JUP
喀斯特
LAMA4
LAMP2
LDB3
左心室不实(LVNC)
豹综合征(LS)
LMNA
LVNC
MAP2K1
MAP2K2
多个小痣
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOZ2
MYPN
NEXN
下一代测序测试
努南综合症(NS)
国家管制当局方面
PKP2
PLN
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RBM20
RYR2
SCN5A
SGCD
SHOC2
SOS1
小胡子
TCAP
TMEM43
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN
竞技场队伍
VCL
Formalin-fixed石蜡包埋组织
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡