测试ID：NCLGP
神经元曲线唇脓性（Batten疾病）基因面板，变化

随访异常生化或电子显微镜结果对于神经元曲线唇膏（NCL）可疑

建立NCL患者的分子诊断

鉴定已知与NCL相关的基因内的变化，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序来检测与神经元曲线痘痘病（NCl / Batten疾病）相关的16个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：ATP13A2那cln3.那CLN5.那CLN6.那cln8.那CTSD.那CTSF.那CTSK.那DNAJC5那gr那kctd7.那MFSD8.那PANK2.那PPT1.那SGSH.那TPP1.。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和NCL（Catten疾病）的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅咨询信息。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序