测试ID：NCLGP
神经元曲线血清肌瘤（Batten疾病）基因面板，变化

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试在分析的基因的编码区和内含子/外显子/外显子/外显子/外显子范围内测试。基于Ngs和/或聚合酶链反应（PCR）的基于分析的基因中的缺失和重复性进行测试。

由于测定的技术限制，可能存在不能有效地扩增的基因区域，以便测序或缺失和重复分析，包括同源性，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）含量和重复序列的区域。可以通过基于内部实验室标准的替代方法来执行选择可报告变型的确认。

基于PCR的方法和/或Sanger测序用于在适当时确认由NGS检测的变体。（未发布的Mayo方法）

分析的基因：ATP13A2那cln3.那cln5.那CLN6.那CLN8.那CTSD.那CTSF.那CTSK.那DNAJC5那gr那kctd7.那MFSD8.那PANK2.那PPT1那SGSH.那TPP1

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