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测试ID:NCLGP
神经元类蜡样脂褐质沉积症(Batten病)基因组,各不相同

样本类型描述验证用于测试的试样类型

变化

订购指南

一级生化检测可用于与神经元相关的两种最常见的酶缺乏症蜡样脂褐素病;顺序为TPPTL/三肽基肽酶1和棕榈酰蛋白硫酯酶1,白细胞。

装运说明

样本最好在采集后96小时内到达。

所需样本定义进行试验所需的最佳试样和完成试验的首选体积

患者准备:来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰检测。拨打800-533-1710,获取骨髓移植患者的测试说明。

样本类型:全血

容器/管道:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可接受的:有抗凝剂吗

样本体积:3毫升

收集指示:

1.倒置几次以混合血液。

2.将样本放入原始试管中。

样本稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特别说明PDF库,包括与测试相关的信息和表格

形式

1.纽约客户需要知情同意书。申请表或电子订单上的文件,副本已存档。以下文件在特殊说明中提供:

-基因测试的知情同意(T576)

-基因检测知情同意书(西班牙语)(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息(T527)在特殊说明中

试样最小体积定义提供由测试实验室确定的临床相关结果所需的样本量

见所需样本

拒绝由于确定可能导致试样被拒收的试样类型和条件

所有样本将在梅奥诊所实验室进行测试适用性评估。yabo208

样本稳定性信息提供了将试样运输至执行实验室所需温度的说明,还包括替代可接受温度

样本类型 温度 时间 专用容器
变化 变化