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测试ID: KRABZ
克拉布病，全基因分析和大(30 kb)缺失，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确定克拉布病诊断的二级检测

在家族中没有已知序列变异的情况下，对有克拉布病家族史的个体进行携带者检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序GALC基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

以下是特别说明:

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖脑苷酶

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶和精神苷

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶、精神苷和GALC 30kb缺失

-新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

克拉布病，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

B-Galactosidase Galactosylceramide,白细胞
苷Galactosylceramide,白细胞
脑苷脂B-Galactosidase,白细胞
脑苷脂苷(WBC)
Galactocerebrosidase
Galactocerebrosidase不足
Galactosylceramidase不足
Galactosylceramide
GALC不足
球状的细胞脑白质营养不良
Krabbe疾病
Krabbe病
GALCS