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与鉴定特征临床,射线照相和生物化学发现,以及家庭成员的遗传咨询结合鉴定特征临床,放射线和生化调查结果,分子诊断或粘液脂肪酶IIIα/β的分子诊断或载体状态
测试包括完全基因序列GNPTAB.基因。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。
看溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR)扩增/通用引物测序GNPTAB.对于所有编码外显子