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测试ID:GNPTZ
GNPTAB.基因,全基因分析,变化

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

与鉴定特征临床,射线照相和生物化学发现,以及家庭成员的遗传咨询结合鉴定特征临床,放射线和生化调查结果,分子诊断或粘液脂肪酶IIIα/β的分子诊断或载体状态

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

测试包括完全基因序列GNPTAB.基因。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
Culfb. 遗传测试的成纤维细胞培养 是的

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。

溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊说明中。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)扩增/通用引物测序GNPTAB.对于所有编码外显子

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Gnptab基因,全基因分析

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

alpha和beta亚基
Gnptab,N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶
与粘液相关的粘膜
I细胞病
MLIIα/β
ml IIIα/ beta
粘膜脂肪酶IIα/β
粘膜脂肪酶IIIα/β
伪潮流多晶
ML23S.