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测试ID: SCARA
脊髓小脑共济失调1、2、3、6或7型,重复扩张分析,各不相同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

临床怀疑脊髓小脑共济失调1、2、3、6或7型的分子证实

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

此测试评估胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)在ATXN1ATXN2ATXN3CACNA1A,ATXN7与脊髓小脑共济失调(SCA) 1型、SCA2、SCA3、sc6和sc7相关。此测试也评估中断CAG重复束的胞嘧啶-腺嘌呤-胸腺嘧啶(CAT)三核苷酸。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞),将添加羊水培养液并单独收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞),则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

SCA 1、2、3、6或7重复分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

脊髓小脑共济失调1型
脊髓小脑共济失调2型
脊髓小脑共济失调3型
脊髓小脑性共济失调6型
脊髓小脑性共济失调7型
SCA1
SCA2
SCA3
SCA6
SCA7