测试ID：NMPAN
下一代测序(NGS)的神经肌肉基因图谱，各不相同

确定与已知致病基因相关的神经肌肉疾病的诊断

作为患者的患者作为患者的二线测试，针对特异性遗传性神经肌病相关基因的患者是阴性的

鉴定已知与遗传性神经肌肉疾病相关的基因中的突变，允许预测风险的家庭成员

该测试包括选择执行若干神经肌肉疾病相关面板中的1项。选项包括:

肌肉疾病:

- 微病扩张面板（141个基因）

-肌肉萎缩症(77个基因)

-先天性肌病组(36个基因)

-代谢性肌病组(41个基因)

-myofibrillar肌病面板（12个基因）

-Distal肌病面板（27个基因）

-EMERY-DREIFUSS面板（5基因）

-Rhabdomyolys和肌病面板（31个基因）

远端肌病+周围神经病变:

-远端虚弱扩展面板(217个基因)

(参见下面提供的其他外周神经病变测试选项)

运动神经元疾病:

-运动神经元疾病面板(17个基因)

神经肌肉接头：

-先天性肌无力综合征(25个基因)

Hyperexcitable肌肉疾病:

- 腹圈肌肉通道面板（6个基因）

自定义基因面板（https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/）

自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23d56922f1

看常见问题:自定义基因排序工具在特殊说明中。

看神经肌肉遗传图谱的靶向基因和方法学细节在特殊说明中，有关每个测试的有针对性基因的细节。

相关的测试:

以下聚焦的遗传性外周神经病变检测是单独的：

-PMPDD /PMP22基因，大缺失/复制分析，变化（1基因）

- 通过下一代测序（NGS），血液/外周神经病变遗传板

遗传性运动神经病变组(23个基因)

- 休息的感官神经病理学（18个基因）

- 代谢或综合征神经病（74个基因）

- Motor和Sensory神经病理面板（82基因）

周围神经病变扩展面板(193个基因)

—痉挛性截瘫神经病变组(41个基因)

-SEPT9基因，全基因分析（1基因）

——自定义基因面板

此测试包括若干预定义面板测试中的1个或创建自定义基因面板的选项的选项。定制基因面板的定价将基于所选基因数（1,2-14,15-49,50-100和101-500）。

以下算法以特殊说明提供：

-遗传运动神经元疾病检测算法

-神经肌肉肌病检测算法

• 基因检测的知情同意
• 分子遗传学：神经学患者信息
• 神经肌肉遗传图谱的靶向基因和方法学细节
• 遗传运动神经元疾病检测算法
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 神经肌肉肌病检测算法
• 自定义基因面板排序
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS）/聚合酶链反应（PCR）/ QPCR，Sanger测序/或基因剂量分析

是的

神经肌肉基因面板

α-B结晶突变的远端肌病
ALS.
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
Anderson-Tawil综合症
贝克尔肌肉萎缩症
帽肌病
核心肌病
Centronuclear肌病
与通道病相关的对疼痛的不敏感
Charcot-Marie-Doother疾病类型1A
夏科玛丽牙
CMT1A
cmd.
先天性纤维型抑制肌病
先天性肌肉萎缩症
先天性骨髓综合征
先天性肌病
Desminopathy
远端ABD-filaminopathy
远端Anoctaminopathy
远端肌病伴边缘空泡
远端myotilinopathy
远端nebulin肌病
远端弱点
Duchenne肌肉营养不良
Dystrophinopathies
Dystrophinopathy
EDMD
Emery-Drifuss肌肉营养不良
遗传神经痛的肌萎缩
h
透明的身体肌病
hyperkalaemic定期瘫痪
低钾定期瘫痪
莱恩远肌病
LGMD.
肢带肌萎缩症
Markesbery-Griggs
MOTRIN3远端肌病
代谢肌病
三好肌病
运动神经元疾病
肌营养不良
肌营养不良症
myofibrillar肌病
先天性肌强直
Nemaline肌病
nondystrophic myotonias.
paramyotonia先天性
阵发性极度疼痛障碍
期麻痹
期瘫痪
请
PMA
主要eryermathalgia.
初级侧硬化
主要肌肉萎缩
横纹肌溶解
钠通道近视近视
胫骨肌肉萎缩症
Udd肌病
VCP-mutated远肌病
Welander远肌病
ZASPopathy
下一个序列测序测试
自定义基因排序
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
定制面板
自定义排序面板
自定义测序测试
可定制的遗传座
可定制的面板
按菜单点菜
AAAS.
aar活动
ABCA1
ABCD1
ABHD5.
ACAD9
ACADL
ACADM
阿德莱德大学
ACADVL
Acta1.
Adcy6.
ADGRG6
AGL.
agn.
aifm1
ALG14
ALG2
ALS2
AMACR
盎
ANO5
AP1S1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1.
apoa1.
APTX
ARHGEF10
ARSA
ATL1
自动取款机
ATP7A.
B2M
B3Galnt2.
B4GALNT1
B4GAT1
袋子3.
BCKDHB
BICD2.
Bin1.
BSCL2.
b
C12orf65
CACNA1S
CAPN3
CAV3
CAVIN1
CCDC78
CCT5
CFL2.
闲谈，聊天
CHKB.
CHMP2B
CHRNA1
CHRNB1
CHRND.
克恩
CLCF1
CLCN1.
CNTN1
cntnap1
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3.
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ8A
COQ9
COX10
CPOX
CPT1B
CPT2
CRLF1
cry
CTDP1
CTSA目前
CYP27A1
CYP2U1
CYP7B1
DAG1
DARS2
DCAF8.
DCTN1.
DDHD1
DDHD2
DES.
DGUOK
DHH.
DHTKD1
迪尔德
DNAJB2
DNAJB6
DNM2
dnmt1
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DST.
DYNC1H1
dysf.
EGR2
EMD.
eno3.
erbb3.
erbb4.
ercc6.
ercc8.
Erlin2.
etfa.
ETFB.
ETFDH.
FA2H.
华氏温标
FAM111B.
FAM126A
FAM134B.
FBLN5
FBXO38.
FGD4.
FGF14
FHL1.
图4
FKRP
FKTN
FLNC.
FLVCR1.
FMR1.
保险
棉酚
Galc.
氮化镓
gar
GBA2
GBE1
GDAP1
gfpt1.
GGPS1.
GJB1.
GJB3.
GJC2.
格拉
GMPPA
GMPPB
GNB4
GNE.
GOSR2.
GSN.
Gyg1.
GYS1
哈哈
哈哈
har
HINT1
HK1
林
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL.
极品
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
IGHMBP2
IKBKAP
INF2.
ispd.
ITGA7
卡尔斯
KBTBD13
kcne3.
KCNJ18
KCNJ2
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KLHL40
KLHL41
ky.
l1cam.
喇嘛2
灯光2.
大1
LDB3
LDHA
LITAF.
LMNA
lpin1.
LRSAM1
Lyst.
Lamb2.
MAF.
火星
MATR3
Med25
MEGF10
MFN2.
MMACHC
MPV17.
合成
MTM1.
MTMR2.
MTTP
麝香
MYF6
MYH14
myh2.
myh7.
MYO18B
米特
那加人
Naglu.
NDRG1
鼻
nefl.
NF2.
NGF.
NHLRC1.
nipa1.
NTRK1
燕麦
opa1.
optn.
orai1.
PANK2
PDHA1
PDK3
PDSS1
PDSS2
pdyn.
PEX10
PEX7.
PFKM
PFN1
PGAM2.
PGK1
PGM1.
PHKA1.
PHYH
PLA2G6.
PLEC.
Plekhg5.
PLOD1.
PLP1.
PMM2.
PMP2.
PMP22
pnkp.
PNPLA2
PNPLA6
POLG
POMGNT1
POMGNT2.
p
POMT1
POMT2.
ppox.
PREPL
Prkag2.
含有朊
PRPS1
插件可以
侏儒
RAB7A
RAPSN
RBCK1.
rep1.
RRM2B.
RTN2
RYR1
囊
作为
SBF1
SBF2
scn10a.
scn11a.
SCN4A
SCN9A
sco2.
SCP2.
SELENON
setx.
SGCA.
SGCB.
SGCD.
SGCG.
SH3TC2.
Sigmar1.
SLC12A6
SLC16A2
SLC22A5
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A46
SLC33A1
SLC52A2
SLC5A7.
SMCHD1.
Snap25.
Snap29.
SOD1
SOX10
SPAST
SPEG
SPG11.
SPG20
SPG21
SPG7.
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1.
SRPK3
STAC3
Stim1.
SURF1
Syne1.
SYT2
TARDBP
TCAP
TDP1.
TECPR2
TFG.
TIA1.
TMEM43
TMEM5
TNNT1
TNPO3.
TPM2.
TPM3.
TRAPPC11
TRDN.
修剪
TRIM32
TRIM54
Trim63.
TRPA1
TRPV4
TTN
TTPA.
竞技场队伍
Tubb3.
TWNK
TYMP
UBQLN2
VAPB
VCP
vma21.
vps37a.
WASHC5
WNK1
XPA.
XPC.
纱线
ZFYVE26.