测试ID: NMPAN
下一代测序(NGS)的神经肌肉基因图谱，各不相同

下一代测序(NGS)和/或桑格测序是为了检测被分析的基因是否存在突变。看到神经肌肉遗传图谱的靶向基因和方法学细节请参阅特别说明，了解每项检测的靶向基因的详细信息。

由于检测技术的局限性，可能存在无法有效扩增和测序的基因区域，包括同源性区域、高gc含量区域和重复序列。

此外，NGS还用于检测基因子集中是否存在大的缺失和重复。看到神经肌肉遗传图谱的靶向基因和方法学细节详细信息见特殊说明，针对每项试验的大缺失和重复分析的目标基因。

多重连接依赖探针扩增(MLPA)、PCR和Sanger测序被用于确认NGS检测到的变化。(未发表的梅奥法)

不同