测试ID：DHCRZ
史密斯Lemli Optiz，dhcr7.基因，全基因分析，变化

跟进异常的生化结果暗示史密斯-Lemli-opitz综合征

为史密斯-LEMLI-OPITZ综合征患者建立分子诊断

识别内部的更改dhcr7.允许对风险的预测测试进行预测的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与史密斯Lemli Opitz（SLO）综合征相关的1个基因中的单核苷酸和拷贝数变体。

鉴定致病变异可以有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和SLO综合征的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序