测试ID：DHCRZ
史密斯Lemli Optiz，dhcr7.基因，全基因分析，变化

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试在分析基因的编码区和内含子/外显子/外显子/外显子/外界的存在测试。基于分析基因的基因中，进行Ngs和/或聚合酶链反应（PCR）的基础定量方法以测试缺失和重复性。

可能存在由于测定的技术限制而无法有效地扩增的基因区域，用于测序或缺失和重复分析，包括同源性，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）含量和重复序列的区域。可以通过基于内部实验室标准的替代方法来执行选择可报告变型的确认。

基于PCR的方法和/或Sanger测序用于在适当时确认由NGS检测的变体。（未发布的Mayo方法）

基因分析：dhcr7.

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