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测试ID: LYNCP
林奇综合症小组，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确定林奇综合症或体质错配修复缺陷的诊断，允许基于相关风险的靶向癌症监测

的识别Mlh1, msh2, msh6, pms2，或EPCAM变异允许在家庭成员中进行预测性测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试利用下一代测序来检测与林奇综合征相关的5个基因的单核苷酸和拷贝数变异:msh2, msh6, pms2, epcam(只复制数字变体)。有关更多细节，请参见方法描述，林奇综合症小组的靶向基因和方法论细节．

致病变异的鉴定可能有助于林奇综合征的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到林奇综合症测试算法．

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

序列捕获和下一代测序(NGS)，聚合酶链反应(PCR)， Sanger测序和/或多重连接依赖探针扩增(MLPA)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

林奇综合症的面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

CMMRD
结肠癌面板
结肠直肠癌
结构错配修复缺陷
遗传性结肠癌
HNPCC
林奇综合症
次世代测序检测