测试ID: AHUSP
补体介导的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)/血栓性微血管病(TMA)基因面板，各不相同

为有补体介导溶血性尿毒综合征/非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)或血栓性微血管疾病(TMA)的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

确定诊断，在某些情况下，允许根据所涉基因对疾病特征进行适当管理和监测

鉴定编码补体替代途径成分的基因中的变体和已知的特异性凝血途径基因与AHUS / TMA的风险增加相关，允许在风险的家庭成员预测测试

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估面板上列出的基因。

这个测试使用下一代测序来测试变异CD46 ADAMTS13, C3（MCP），CFB，CFD，CFH，CFHR1，CFHR3，CFHR5，CFI，DGKE，PLG，和THBD基因。

该测试使用桑格测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

pl外显子1,4和19

CFH外显子-

CFHR1外显子4

CFHR3外显子4和5

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 主要免疫定义患者信息
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序