测试ID: AHUSP
补体介导的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)/血栓性微血管病(TMA)基因面板，各不相同

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。补充Sanger测序在特定区域进行，包括CFH(外显子21 - 22),CFHR1(外显子4),CFHR3(外显子4 - 5)身为(外显子1,4和19)。在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的区域，偶尔也可以进行额外的Sanger测序。(未发表的梅奥法)

基因分析:Adamts13, c3, cd46 (mcp)， cfb, cfd, cfh, cfhr1, cfhr3, cfhr5, cfi, dgke, plg, thbd。

周一