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测试ID: LALB
溶酶体酸性脂肪酶,血液

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

用血液标本评价临床表现提示溶酶体酸脂肪酶缺乏的患者

这个测试是不是有用的以确定胆固醇酯储存病或沃尔曼病的载体状态。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

本试验为伴有溶酶体酸脂肪酶缺乏症(LALD)临床体征和症状的患者提供诊断试验。

LALD的表型表现为婴儿期沃尔曼病(WD)或晚发性胆固醇酯储存病(CESD)。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

荧光酶测定

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

溶酶体酸性脂肪酶

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

胆固醇酯蓄积症
CESD
防腐疾病
酸脂酶缺乏
LAL不足
脂肪酶不足
溶酶体酸脂肪酶缺乏
LALD
LAL-D