用血液标本评价临床表现提示溶酶体酸脂肪酶缺乏的患者
这个测试是不是有用的以确定胆固醇酯储存病或沃尔曼病的载体状态。
本试验为伴有溶酶体酸脂肪酶缺乏症(LALD)临床体征和症状的患者提供诊断试验。
LALD的表型表现为婴儿期沃尔曼病(WD)或晚发性胆固醇酯储存病(CESD)。
荧光酶测定