测试ID：KetGP
酮紊乱基因面板，不同

跟进异常的生化结果，暗示酮类障碍

为酮疾病患者建立分子诊断

鉴定已知与酮病症相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序来检测与酮疾病相关的9个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：ACAA2那ACAT1.那ACAT2.那AKT2那BDH1那HMGCL.那HMGCS2.那oxct1.那SLC16A1。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和酮疾病的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅咨询信息。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。