测试ID：KetGP
酮紊乱基因面板，不同

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试用于在分析的基因的编码区和内含子/外显子/外显子范围中存在变体的试验。进行NGS和/或聚合酶链反应（PCR）的基于分析基因的缺失和重复性的测试。

可能存在由于测定的技术限制而无法有效地扩增的基因区域，用于测序或缺失和重复分析，包括同源性，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）含量和重复序列的区域。可以通过基于内部实验室标准的替代方法来执行选择可报告变体的确认。

基于PCR的方法和/或Sanger测序用于在适当时确认由NGS检测的变体。（未发布的Mayo方法）

基因分析：ACAA2那ACAT1.那ACAT2.那AKT2那BDH1.那HMGCL.那HMGCS2.那oxct1.那SLC16A1。

改变