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肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺陷诊断的确认
在有CACT缺陷家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例中进行携带者筛查
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受皮肤活检,则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并单独改变。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析