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测试ID: CACTZ
肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏，全基因分析，差异
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺陷诊断的确认
在有CACT缺陷家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例中进行携带者筛查
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
如果接受皮肤活检，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独改变。
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试
肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺乏是一种罕见的常染色体隐性脂肪酸氧化疾病。这种疾病通常出现在新生儿期，伴有严重的低酮性低血糖、高氨血症、心脏异常、肝功能障碍、骨骼肌无力、脑病和早期死亡。然而，在较晚的年龄表现与较温和的表型也有报道。
初步筛查可用血浆酰基肉碱进行。明确诊断可通过检测降低的CACT酶活性。突变SLC25A20基因是导致CACT缺陷的原因，建议在阳性生化分析后对该基因进行测序。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
将提供一份解释性报告。
注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
一小部分携带有肉碱-酰基肉碱转位酶(CACT)缺陷的个体可能存在该方法无法识别的突变(如启动子和深度内含子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或诊断为CACT缺陷的可能性。
在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。
存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床和生化结果不一致，则应考虑进行额外的检测。
检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。
临床参考临床性质的深入阅读的建议
1.Wang GL, Wang J, Douglas G, et al:基于综合分子分析的肉碱酰基-肉碱转移酶(CACT)缺陷的分子特征扩展。北京大学学报(自然科学版)
2.Rubio-Gozalbo ME, Bakker, JA, Waterham, HR, Wanders RJA:肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏，临床，生化和遗传方面。25(5-6):521-532