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测试ID:CPT2Z
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症,全基因分析,不同

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症诊断的确认

在有肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症家族史的病例中进行携带者筛查,但尚未在受影响个体中发现致病突变

反射试验根据初始测试的结果和解释,列出可能需要或不需要额外收费的测试。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
卡尔夫 成纤维细胞培养用于基因检测

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

如果接受皮肤活检,将添加成纤维细胞培养物并单独充电。

特别说明PDF库,包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析

纽约州可用指示纽约州批准的状态,以及是否可为纽约州客户订购测试。

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

CPT2基因,全基因分析

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

CPT II
CPTⅡ缺乏
CPTMS
肉碱棕榈酰转移酶II