网状物: | 梅奥实验室网站 |
---|---|
电邮: | mcl@mayo.edu |
电话: | 800-533-1710 |
国际: | +1 855-379-3115 |
值仅在打印当天有效。 |
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症诊断的确认
在有肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症家族史的病例中进行携带者筛查,但尚未在受影响个体中发现致病突变
测试ID | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
---|---|---|---|
卡尔夫 | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 对 | 不 |
如果接受皮肤活检,将添加成纤维细胞培养物并单独充电。
聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析