测试ID: UCDP
尿素循环障碍基因图谱，各不相同

随访提示尿素循环紊乱(UCD)的异常生化结果

建立对UCD患者的分子诊断

识别已知与UCD相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与尿素循环紊乱(UCD)相关的16个基因的单核苷酸和拷贝数变异。该测试包括下一代测序，以检测所示基因的变异:Aldh18a1, arg1, arg2, asl, ass1, ca5a, cps1, glud1, glul, nags, oat, otc, slc25a13, slc25a15, slc7a7, umps．看到尿素循环障碍基因面板的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于UCD的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。

有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 尿素循环障碍基因面板的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序