测试ID: MSUDP
枫糖浆尿病基因图谱，各不相同

枫糖浆尿病(MSUD)生化异常的随访

建立MSUD患者的分子诊断

识别已知与MSUD相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

这项测试利用下一代测序来检测与枫糖浆尿疾病相关的6个基因的单核苷酸和拷贝数变异:BCKDHA，BCKDHB，BCKDK，印度生物技术部，‘，PPM1K．看到枫糖浆尿病基因面板的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于枫糖浆尿病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 枫糖浆尿病基因面板的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。