测试ID:WBDD
球蛋白簇位点，缺失/重复，变化

确定遗传性持续性胎儿血红蛋白（HPFH）或δ-β地中海贫血的病因

诊断地中海贫血的不常见原因;这些大的缺失型地中海贫血变异导致血红蛋白(Hb) A2升高，通常HbF水平略有升高

区分纯合子HbS疾病与复合杂合子HbS/大β-珠蛋白簇缺失症（即HbS/β-零地中海贫血、HbS/δ-β-零地中海贫血、HbS/HPFH、HbS/γ-δ-β地中海贫血）

诊断β -珠蛋白基因和β -珠蛋白簇中一个或多个其他基因被删除的复杂地中海贫血

评估和分类不明原因的HbF百分比增加

评价新生儿微细胞性贫血

在正常铁研究和阴性α-地中海贫血试验/正常HbA2百分比的背景下评估原因不明的长期微细胞增多症

确认基因融合血红蛋白变体，如Hb Lepore和Hb P-Nilotic

确认β样基因变体的纯合性与半合性(HBB,HBD,HBG1,HBG2)

这个测试是无用用于诊断或确认α地中海贫血、最常见的β地中海贫血或血红蛋白变体。它也不检测非选择性HPFH。

该测试可用于确定涉及大量β-珠蛋白基因簇缺失的各种情况（见要点）。这些改变不会通过β-珠蛋白基因的DNA测序检测到。

建议本试验用于确定β-珠蛋白基因簇位点区域内涉及大量缺失或重复的各种情况，包括：

-识别导致血红蛋白（Hb）F水平升高的大量缺失，如胎儿血红蛋白（HPFH）、δ-β地中海贫血和γ-δ-β地中海贫血的遗传持久性

-在β基因测序未发现β地中海贫血变异体的情况下确定β地中海贫血条件

-确认基因融合血红蛋白变异，如Hb Lepore和Hb P-Nilotic

-调查疑似由ε-γ-δ-β地中海贫血引起的原因不明的微细胞性贫血新生儿

-确认β样基因变体的纯合性与半合性(HBB,HBD,HBG1,HBG2)

-调查年龄大于12个月且有不明原因的微细胞增多症和正常血红蛋白电泳的个体，这些个体的微细胞增多症的常见病因如缺铁和地中海贫血已被排除在外

血红蛋白电泳评估（HBEL1/血红蛋白电泳评估，血液）总是在β-珠蛋白簇位点缺失和重复测试之前进行，因为这些情况可能很复杂，蛋白质数据允许对患者表型进行准确分类。

• 基因测试的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

聚合酶链反应（PCR）分析/多重连接依赖性探针扩增（MLPA）