测试ID: F2NGS
F2基因，下一代测序，各不相同

确定在中的致使变化F2以及在临床诊断为II因子缺乏的个体中凝血酶原蛋白的受影响区域

对诊断为因子II缺陷的个体的亲密家庭成员进行携带者检测

这个测试是不用于产前诊断。

这个测试检测在F2在实验室诊断为因子II(凝血酶原)缺乏(F2D)的患者中，用基因描述潜在的分子缺陷。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):F2(GRCh37 [hg19] NM_000506)

染色体位置:11 p11.2

II因子缺乏症(F2D)的临床检查始于II因子的特殊凝血试验。参见血浆F_2 /凝血因子II活性测定。

如果有以下情况，需要进行F2D基因检测:

-凝血酶原(因子II)活性降低(低于正常的80%)

-已排除了II因子缺乏的获得性原因(如维生素K缺乏、华法林抗凝使用、肝病等)

凝血酶原抗原检测用于区分I型和II型缺陷，在基因检测结果产生意义不确定的变异的情况下可能有用。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)