测试ID：SMN1Z
SMN1.基因，全基因分析，变化

由于核苷酸变体，确认脊柱肌萎缩的诊断SMN1.基因

第二层载体筛选脊柱肌肉萎缩家族历史，但受影响的个体不可用于测试，或者造成疾病的变种未知时

第二层载体筛选已知的SMA载体的生殖伴侣

测试包括完全基因序列SMN1.基因。

如果接受皮肤活组织检查，则将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

看遗传运动神经元疾病检测算法在特殊的指令。

• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 遗传运动神经元疾病检测算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

聚合酶链反应（PCR），然后进行DNA测序

是的

SMN1全基因分析

脊髓肌肉萎缩类型I
SMA1
Smai
SMA婴儿急性形式
肌肉萎缩，婴儿
严重的婴儿急性脊髓肌萎缩
脊柱肌肉萎缩-1
脊柱肌肉萎缩，II型
SMA2
smaii.
肌肉萎缩，脊柱，中等类型
肌肉萎缩，脊柱，婴儿慢性形式
婴儿慢性脊髓肌萎缩
脊柱肌肉萎缩-2
脊柱肌肉萎缩，III型
SMA3.
smaiii.
肌肉萎缩，少年
Kugelberg-Welander综合症
kws.
脊髓性肌肉萎缩，轻度儿童和青少年形态
脊柱肌肉萎缩-3
脊髓肌肉萎缩，IV型
SMA4
史
脊柱肌肉萎缩，成人形式
脊柱肌肉萎缩，近端，成人，常染色体隐性
成人发病SMA
脊柱肌肉萎缩-4
SMN1Z.