基因的长程PCRSMN1外显子2-8,然后对所有蛋白质编码区和基因内含子/外显子边界的核苷酸变体进行双向Sanger序列分析SMN1.SMN1外显子1进行PCR扩增并进行双向Sanger测序。(未发表的Mayo法)
变化