测试ID: SMN1Z
SMN1基因，全基因分析，变化

由于核苷酸变体，确认脊柱肌萎缩的诊断SMN1基因

第二层载体筛选脊柱肌肉萎缩家族历史，但受影响的个体不可用于测试，或者造成疾病的变种未知时

已知SMA携带者的生殖伴侣的二级携带者筛查

检测包括全基因测序SMN1基因。

如果接受皮肤活组织检查，则将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

看遗传运动神经元疾病检测算法在特殊的指令。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，以运动神经元变性导致肌肉萎缩并进行性瘫痪为特征。它是一种遗传上复杂的疾病，传统上分为5个亚型，取决于症状出现的年龄和达到的运动里程碑。表现范围从子宫关节挛缩和胎儿运动缺乏(0型)到青春期或成年期失去行走能力(IV型)。所有SMA患者都出现肌肉控制的对称性丧失，最常见的是近端肌肉。美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)建议，无论种族或民族，在受孕前或怀孕早期，对所有夫妇提供SMA携带者筛查。

SMA最常见的形式与存活运动神经元(SMN)蛋白的丢失有关，该蛋白由5号染色体上的2个或更多基因编码。大多数SMN蛋白由存活运动神经元1表达(SMN1）基因，但是SMN的一小部分也由存活电机神经元2贡献（SMN2基因。的确，SMN1产生超过90％的SMN蛋白，而SMN2产生不到10%的残余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN1通过5个核苷酸，其中1个导致替代的外显子7拼接和减少SMN2表达。大多数人有2份SMN1，但有多达5个副本的个体SMN1被检测到。此外，个人也可能有0到5份SMN2．

SMA最常见于外显子7的纯合缺失引起的SMN1．但是，一些患有这种疾病的患者可能是复合杂合子，缺失1份SMN1和另一个等位基因的核苷酸变异。病人病程的严重程度与复发率有关SMN2存在，3或更多SMN2副本与MILDS SMA表型相关联。

该测试的目的是专门识别在SMN1通过直接测序并将这些核苷酸变异区分在内部的变化SMN2．然而,SMN1外显子1变体仍然无法与内部的变化区分开SMN2外显子1。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变都是根据美国医学遗传学和基因组学建议进行评估。（1）变体基于已知，预测或可能的致病性分类，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

变异检测SMN1外显子1不能与SMN2外显子1.因此，需要额外的分子分析来确认该区域的结果。

一小部分脊柱肌肉萎缩的携带者或被诊断为脊柱肌肉萎缩的个体可能具有这种方法无法识别的变异(如基因组大缺失、启动子改变)。因此，没有变异并不排除阳性带菌者状态或诊断为脊髓肌萎缩的可能性。对于载波测试来说，首先要证明存在一个SMN1受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在罕见的改变，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会发生解释的错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

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6.来自BioBase的人类基因突变数据库（HGMD），专业版2017.2。与人类遗传疾病相关的基因中种系突变数据库。访问2017年9月12日。在https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/start.php中提供

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