引用的测试
| 网页： | mayocliniclabs.com. |
|---|---|
| 电子邮件： | mcl@mayo.edu. |
| 电话： | 800-533-1710 |
| 国际的： | +1 855-379-3115 |
| 值仅在印刷日时有效。 | |
测试ID：ESPAN
通过下一代测序（NGS），癫痫/癫痫遗传板（NGS），变化
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
建立与已知因果基因相关的癫痫或癫痫发作疾病的诊断
鉴定已知与遗传性癫痫或癫痫发作相关的基因中的突变，允许对风险的家庭成员预测测试
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
癫痫是一种异质的疾病组，其特征是经常性，通常无动于衷的癫痫发作。
该测试包括执行几种癫痫/癫痫发作相关面板中的1个。选项包括以下内容：
- 癫痫脑病疗法（90个基因）
- 与癫痫发作面板（129个基因）
-epilepsy扩展面板（192个基因）
-epilepsy与偏头痛面板（7个基因）
- 癫痫发作面板（9基因）
-focal癫痫面板（16个基因）
-infantile痉挛板（17个基因）
-neural迁移障碍面板（29基因）
- 前进的肌阵挛性癫痫面板（27个基因）
- 辅助硬化面板（2基因）
-Custom基因面板（https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/）
-Custom基因订购教程：https://vimeo.com/299737728/23D56922F1
看常见问题：自定义基因订购工具在特殊说明中。
看癫痫/癫痫面板的靶向基因和方法细节在特殊说明中，有关每个测试的有针对性基因的细节。
反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| _G116. | 癫痫扩展面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G117. | 癫痫发作面板的脑病 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G118. | 早期癫痫脑病专家组 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G119. | 神经元迁移障碍面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G120 | 进步肌阵挛性癫痫面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G121 | 婴儿痉挛面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G122. | 焦点癫痫面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G123. | 发热癫痫面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G124. | 与偏头痛面板的癫痫 | 不，（仅限账单） | 不 |
| _G131. | 结核硬化面板 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G145. | 遗传性定制基因面板1 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G146. | 遗传性定制基因面板2 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G147. | 遗传性定制基因面板三层 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G148. | 遗传性定制基因面板第4层 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G149. | 遗传性定制基因面板第5级 | 不，（仅限账单） | 不 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
此测试包括若干预定义面板测试中的1个或创建自定义基因面板的选项的选项。定制基因面板的定价将基于所选基因数（1,2-14,15-49,50-100和101-500）。
看癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法在特殊说明中。
特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS）/聚合酶链反应（PCR）/ QPCR / Sanger测序/或基因剂量分析
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
癫痫/癫痫面板
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
早期癫痫脑病
脑病
婴儿痉挛
西综合征
婴儿痉挛单痉挛变体
ISSV.
没有婴儿痉挛的低血肿性
HWIS.
没有低血肿性婴儿痉挛
isw
发热癫痫发作
遗传癫痫与飞发癫痫发作
GEFS +
Dravet综合征
进步肌阵挛性癫痫
unverricht-lundborg病
Lafora病
神经元曲线脂肪属
唾液酸
神经元迁移障碍
令人欣喜
异源性
多元古代古代
精神分裂疫苗
局灶性皮质性孕膜功能
焦点癫痫
常染色体占优势夜间叶癫痫
adnfle.
家族性颞叶癫痫
常染色体显性侧颞叶癫痫
ADLTE.
常染色体显性部分癫痫与可变基因座
癫痫与偏头痛
癫痫发作的脑病
广义癫痫
下一个Gen测序
埃斯坦
自定义基因订购
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
定制面板
自定义测序面板
自定义测序测试
可定制的癫痫面板
可定制的遗传座
可定制的面板
点菜
TSC.
TSC1 / TSC2
肺结核巩固复合体
一只蝙蝠
ACY1
Adgrg1.
ADSL.
AFG3L2
Aldh7a1.
ALG13
amt.
Arfgef2.
arhgef9
ARX.
ash1.
ATP13A2
ATP1A2
ATP6AP2
atrx.
BCKDK.
Bola3.
cacna1a.
cacna2d2.
桶
CDKL5.
CERS1.
CHD2
Chrna2.
Chrna4.
CHRNB2.
CLCN4.
cln3.
CLN5.
CLN6.
cln8.
cntnap2.
COG7.
COG8.
COL18A1
COL4A1
COQ9.
CPA6.
CPT2
克
CSTB.
CTSD.
CTSF.
CUL4B.
D2HGDH.
DCX.
DEPDC5.
DNAJC5
DNM1
Dock7.
Dyrk1a.
EEF1A2
EPM2A
FARS2
Fastkd2.
FGD1.
FGFR3.
FH.
FKRP.
FKTN.
Flna.
folr1.
Foxg1.
Gabra1.
gabrb2.
gabrb3.
盖巴德
gabrg2.
游戏
棒子
吉克
GFM1.
格林
GNA1.
GOSR2.
GPC3.
Gria3.
Grin1.
Grin2a.
Grin2B.
gr
HCFC1.
HCN1.
HSD17B10.
IBA57
IER3IP1.
kansl1.
kcnb1.
kcnc1.
kcnh5.
kcnj10.
kcnq2.
kcnq3.
kcnt1.
kctd7.
KDM5C.
喇嘛2
大1
lgi1.
MBD5.
MECP2
mef2c.
MFSD8.
MOCS1.
MOCS2.
MRPL12.
necap1.
neu1.
NHLRC1.
notch3.
nprl2.
nprl3.
NR2F1
nrxn1.
ocln.
OFD1
ophn1.
pafah1b1.
Pak3.
PCDH19
PDSS2
PEX7.
PHF6.
PHGDH.
仔猪
鸽子
pig
PLCB1.
PLP1.
pnkp.
PNPO
策略
POMGNT1
POMT1
POMT2.
PPT1.
PQBP1.
Prickle1.
PRRT2
Pura.
Qars.
rab39b.
rab3gap1.
reln.
RMND1.
罗迪
围巾
scn1a.
SCN1B.
scn2a.
scn8a.
SCN9A
Serpini1.
setBP1.
Sik1.
SLC13A5
SLC19A3
SLC25A22
SLC2A1.
SLC35A2
SLC6A8
SLC9A6
SMC1A
短信
Snap29.
弹簧
SPTAN1.
SRPX2.
ST3GAL3.
ST3GAL5.
STX1B.
STXBP1.
syngap1.
SYP.
SZT2
TBC1D24
TCF4
TPP1.
TSC1.
TSC2.
tuba1a.
Tuba8.
TUBB2B.
TWNK.
Ube3a.
vars2.
VLDLR.
WDR45.
WDR62.
Wwox.
Zeb2.
脑病
婴儿痉挛
西综合征
婴儿痉挛单痉挛变体
ISSV.
没有婴儿痉挛的低血肿性
HWIS.
没有低血肿性婴儿痉挛
isw
发热癫痫发作
遗传癫痫与飞发癫痫发作
GEFS +
Dravet综合征
进步肌阵挛性癫痫
unverricht-lundborg病
Lafora病
神经元曲线脂肪属
唾液酸
神经元迁移障碍
令人欣喜
异源性
多元古代古代
精神分裂疫苗
局灶性皮质性孕膜功能
焦点癫痫
常染色体占优势夜间叶癫痫
adnfle.
家族性颞叶癫痫
常染色体显性侧颞叶癫痫
ADLTE.
常染色体显性部分癫痫与可变基因座
癫痫与偏头痛
癫痫发作的脑病
广义癫痫
下一个Gen测序
埃斯坦
自定义基因订购
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
定制面板
自定义测序面板
自定义测序测试
可定制的癫痫面板
可定制的遗传座
可定制的面板
点菜
TSC.
TSC1 / TSC2
肺结核巩固复合体
一只蝙蝠
ACY1
Adgrg1.
ADSL.
AFG3L2
Aldh7a1.
ALG13
amt.
Arfgef2.
arhgef9
ARX.
ash1.
ATP13A2
ATP1A2
ATP6AP2
atrx.
BCKDK.
Bola3.
cacna1a.
cacna2d2.
桶
CDKL5.
CERS1.
CHD2
Chrna2.
Chrna4.
CHRNB2.
CLCN4.
cln3.
CLN5.
CLN6.
cln8.
cntnap2.
COG7.
COG8.
COL18A1
COL4A1
COQ9.
CPA6.
CPT2
克
CSTB.
CTSD.
CTSF.
CUL4B.
D2HGDH.
DCX.
DEPDC5.
DNAJC5
DNM1
Dock7.
Dyrk1a.
EEF1A2
EPM2A
FARS2
Fastkd2.
FGD1.
FGFR3.
FH.
FKRP.
FKTN.
Flna.
folr1.
Foxg1.
Gabra1.
gabrb2.
gabrb3.
盖巴德
gabrg2.
游戏
棒子
吉克
GFM1.
格林
GNA1.
GOSR2.
GPC3.
Gria3.
Grin1.
Grin2a.
Grin2B.
gr
HCFC1.
HCN1.
HSD17B10.
IBA57
IER3IP1.
kansl1.
kcnb1.
kcnc1.
kcnh5.
kcnj10.
kcnq2.
kcnq3.
kcnt1.
kctd7.
KDM5C.
喇嘛2
大1
lgi1.
MBD5.
MECP2
mef2c.
MFSD8.
MOCS1.
MOCS2.
MRPL12.
necap1.
neu1.
NHLRC1.
notch3.
nprl2.
nprl3.
NR2F1
nrxn1.
ocln.
OFD1
ophn1.
pafah1b1.
Pak3.
PCDH19
PDSS2
PEX7.
PHF6.
PHGDH.
仔猪
鸽子
pig
PLCB1.
PLP1.
pnkp.
PNPO
策略
POMGNT1
POMT1
POMT2.
PPT1.
PQBP1.
Prickle1.
PRRT2
Pura.
Qars.
rab39b.
rab3gap1.
reln.
RMND1.
罗迪
围巾
scn1a.
SCN1B.
scn2a.
scn8a.
SCN9A
Serpini1.
setBP1.
Sik1.
SLC13A5
SLC19A3
SLC25A22
SLC2A1.
SLC35A2
SLC6A8
SLC9A6
SMC1A
短信
Snap29.
弹簧
SPTAN1.
SRPX2.
ST3GAL3.
ST3GAL5.
STX1B.
STXBP1.
syngap1.
SYP.
SZT2
TBC1D24
TCF4
TPP1.
TSC1.
TSC2.
tuba1a.
Tuba8.
TUBB2B.
TWNK.
Ube3a.
vars2.
VLDLR.
WDR45.
WDR62.
Wwox.
Zeb2.