测试ID:《
癫痫和癫痫遗传的面板,下一代测序(门店),各不相同

建立一个诊断癫痫或癫痫发作与已知的因果基因有关

确定基因突变在已知与遗传性癫痫症或神经系统疾病有关,允许预测高危家庭成员的测试

癫痫是一种异质群体的疾病,其特征是周期性的,通常的无端发作。

这个测试包括执行的选项1的几个癫痫/ seizure-related面板。选项包括以下几点:

初期癫痫脑病面板(90个基因)

脑病与癫痫面板(129个基因)

癫痫扩展面板(192个基因)

癫痫和偏头痛面板(7基因)

发热性癫痫面板(9基因)

局灶性癫痫面板(16个基因)

婴儿痉挛面板(17基因)

神经元迁移障碍面板基因(29)

隆升肌阵挛癫痫面板基因(27)

结节性硬化症面板(2基因)

自定义面板(基因https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/)

自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23d56922f1

看到常见问题:自定义基因排序工具在特殊的指令。

看到目标基因和癫痫症/基因的方法细节面板在特殊指令目标基因为每个测试的详细信息。

这个测试包含的选项1的一些预定义的面板测试或创建一个自定义的选项面板的基因。定价为自定义面板将基于基因的基因数量选择(1,2 - 14,15 - 49,50 - 100和101 - 500年)。

看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。

癫痫是一种异质群体的疾病,其特征是周期性的,通常的无端发作。一个全面的诊断基因测试是有用的,以帮助确定分子异构癫痫和癫痫疾病和病因,因此,建立长期的预后。

早期癫痫脑病面板:

癫痫脑病是神经发育障碍所致复发临床发作通常在婴儿早期。早期癫痫性脑病与受损的认知有关,感觉和运动发育。癫痫性脑病早期最常见的原因包括大脑结构性缺陷和先天性代谢异常,但遗传因素已经发现有越来越重要的角色在没有结构或代谢的原因。

婴儿痉挛症小组:

婴儿期是癫痫发作的风险最高时期,和婴儿痉挛症是最常见的类型的癫痫在生命的第一年。婴儿痉挛症的特点是痉挛通常发生在集群和有一个2岁前发病。收缩痉挛是一种短暂的没那么强烈,但持续,紧张性收缩持续1到2秒。此外,婴儿痉挛症与区分脑电图(EEG)模式称为hypsarrhythmia随机,高压峰值和慢波。然而,hypsarrhythmia并不是在所有情况下的婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症除了hypsarrhythmia和脑部发育迟缓或回归被称为西方综合症。婴儿痉挛症的其他子组包括婴儿痉挛症single-spasm变体(ISSV),单独,痉挛的发生而不是在集群中;hypsarrhythmia没有婴儿痉挛症(注热水),hypsarrhythmia发生时没有任何垃圾邮件的证据;和婴儿痉挛症没有hypsarrhythmia (ISW),没有hypsarrhythmia临床痉挛发生时。

发热性癫痫面板:

发热性癫痫在童年,是最常见的剧烈活动通常发生3个月至5岁,,可以许多临床癫痫综合征的症状。他们与热有关,但没有证据显示颅内感染或定义的原因。发热性癫痫复发的最重要的危险因素是发热性癫痫家族史,较低等级的发烧,发烧之前发作持续时间较短,第一次癫痫发作前18个月的年龄。

大多数孩子发热性癫痫发作不发展。然而,开发风险的无端发作后发热性癫痫是癫痫的风险的2到3倍。最重要的危险因素的发展癫痫包括发育迟缓或异常神经检查发热性癫痫的发作之前,历史的复杂的发热性癫痫,癫痫的直系亲属。最常见的癫痫综合征,表现为发热性癫痫包括基因与发热性癫痫发作+ (gef +)和Dravet综合症。gef +是一种癫痫综合征,发热性癫痫持续超过6岁。Dravet综合症是一种神经发育障碍伴有严重的肌阵挛癫痫的初级阶段,常常始于长期癫痫发作引起的发烧。

进行性肌阵挛癫痫面板:

进行性肌阵挛癫痫是一个基因异质群体特点是动作肌阵挛恶化的疾病,癫痫发作,进行性神经功能下降。最常见的形式的进行性肌阵挛癫痫疾病包括Unverricht-Lundborg, Lafora疾病,神经ceroid lipofuscinoses,和sialidoses。

Unverricht-Lundborg的第一症状疾病通常是无意识的肌肉阵挛性抽搐和礼物在6到15岁。Lafora疾病提出了大约12到17岁,许多人有孤立的发热或nonfebrile抽搐在婴儿期或早期的童年。个人与神经元ceroid lipofuscinosis逐步下降,发展认知和运动障碍和癫痫发作。

神经元迁移障碍小组:

神经元迁移障碍引起的异常迁移发展中大脑和神经系统的神经元。神经元迁移障碍包括lissencephaly、异位、polymicrogyria schizencephaly,焦皮质发育不全。

Lissencephaly,这意味着大脑平滑,特征是缺乏正常皮质折叠或gyria。严重障碍的范围从没有减少(无脑回)(巨脑回)的正常旋转的模式。古典lissencephaly,也被称为1型lissencephaly,由早期的发育迟缓、精神发育迟滞、痉挛性的四肢瘫痪。与早发性癫痫出现在几乎所有的孩子,除了婴儿痉挛症的流行率很高。此外,癫痫发作通常与古典lissencephaly开发前6到12个月的生活。

杂乱无章的神经元的神经异位的特征是一个集群在异常位置分为室旁结节异位和皮层下乐队异位。室旁结节性异位有一个广泛的临床特征,包括发育迟缓,头小畸型,婴儿痉挛症。然而,癫痫的主要特性。皮层下带异位的频谱的认知功能从正常到严重的认知障碍,难治性癫痫和特性。

Polymicrogyria特点是一个不规则的大脑表面过多的小,部分融合gyria隔开浅槽。孩子可以出现发育迟缓和轻微的痉挛的四肢瘫痪,而且几乎所有受影响的儿童患癫痫的风险很高。

Schizencephaly皮质组织的障碍,可分为关闭或熔融的嘴唇,也被称为I型,或开放的嘴唇,也称为二型。个人单方面closed-lip schizencephaly通常有温和的轻偏瘫和癫痫,但没有正常发育里程碑的障碍。个人open-lip schizencephaly有轻度到中度发育迟缓和轻偏瘫。个人与双边结晶通常有更严重的认知障碍和严重运动异常。

局灶性皮质发育不全是一种先天性异常的脑皮质发育通常与棘手的局灶性癫痫在青春期开始。然而,癫痫发作伴有局灶性皮质发育不全可能出现在任何年龄。

局灶性癫痫面板:

局灶性癫痫是一种神经紊乱,其特征是反复发作与局部脑电记录的异常活动的地区。局灶性癫痫可以开发在任何时候在生活。然而,局灶性癫痫遗传的原因是经常与早期发病有关。他们是由常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)、家庭中央的颞叶癫痫、常染色体显性侧颞叶癫痫(ADLTE)和常染色体显性部分癫痫与可变位点。

ADNFLE特点是额叶癫痫发生在睡眠中,通常在集群。癫痫发作的持续时间很短,根本的电机,在一种常染色体显性遗传模式和传播。家庭中央的颞叶癫痫的青少年或成人发病,由心理发作症状,自主,或感觉的。ADLTE特点是部分视觉或听觉癫痫表现在生命的前2年,传播一种常染色体显性遗传模式。常染色体显性部分癫痫与可变位点的特征是局部癫痫发作引起的大脑不同区域在不同的同一家族的成员。大多数人有癫痫发作的额叶或颞起源和发病的年龄是可变的。

癫痫和偏头痛面板:

是多个的无端发作的癫痫,是多元异构遗传原因。此外,它是全球最常见的神经系统疾病之一。癫痫患者更有可能被诊断为偏头痛比一般人群的人。癫痫和偏头痛分享临床特征,偏头痛是最常见的神经系统并发症患者癫痫。偏头痛,癫痫是两国之间的关系与诉讼或其他后,或者他们可能发生在同一时间。

脑病发作面板:

癫痫脑病是神经发育障碍所致复发临床发作通常在婴儿早期。然而,这个小组是针对这些情况下的脑病发病以外的新生儿和婴儿时期。

结节性硬化症面板:

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤多系统疾病与突变有关TSC1和TSC2基因。TSC涉及皮肤异常、脑、肾脏、心脏和肺。中枢神经系统肿瘤发病率和死亡率的主要原因。大脑异常可以包括婴儿痉挛症和hypsarrhythmia综合症。

自定义基因小组:

自定义基因排序允许创建一个定制的列表来调整测试病人的具体需要。选择特定疾病状态后,自定义基因面板可以修改添加或删除基因。通过此选项单基因测试可以执行。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

有些人载体或癫痫的诊断或癫痫发作可能有突变,不被执行的方法(如启动子突变或深intronic突变)。没有突变,因此,并不能消除遗传性癫痫或癫痫症的可能性。预测检测无症状的个体,重要的是第一个文档的存在基因突变的家庭成员的影响。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

技术的局限性:

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。

由于新一代测序的局限性,删除和插入小可能不会被这个测试。如果这个面板上的综合症的诊断仍怀疑,接触分子遗传顾问800-533-1710基因组学实验室的有关后续测试选项的更多信息。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。

先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

评估工具:

多个in-silico评估工具被用来帮助解释这些结果。这些工具是定期更新;因此,改变这些算法对于一个给定的变更可能导致不同的预测。另外,这些工具的可预测性的致病性测定目前没有验证。

改变分为良性(多态性)和已知pseudodeficiency等位基因不报道,但可按照客户要求定制。已知pseudodeficiency等位基因可能导致假阳性生化结果,不引起疾病,只会报道当与一个可报告的变更在同一个基因。

Variants-Policy重新分类:

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。此时,它不是标准实践的实验室系统综述“可能致病”改变或“不确定意义的变体”发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫杂志2015;17:405 - 423

2。Mameniskiene R, Karmonaite我Zagorskis R:头痛,癫痫患者的负担。夺取2016;41:120 - 126

3所示。Auvin年代,Cilio先生,Vezzani:癫痫和神经生物学的认识脑病。一般人说2016;92 (Pt): 72 - 89

4所示。Kalviainen R:进行性肌阵挛癫痫。35 Semin神经2015;(3):293 - 299

5。钟:发热性癫痫。韩国J Pediatr 2014; 57 (9): 384 - 395

6。Berg, Millichap调查指出,JJ: 2010修订分类的癫痫发作和癫痫。连续(明尼苏达州Minneap) 2013; 19癫痫(3):571 - 597

7所示。Poza JJ:局灶性癫痫的遗传。Handb神经2012;107:153 - 161

8。LaRoche SM:癫痫发作和脑病。Semin神经2011;31 (2):194 - 201

9。Verrotti, Spalice, Ursitti F, et al:神经元迁移障碍的新趋势。欧元J Paediatr神经2010;14 (1):1 - 12

10。盾牌WD:婴儿痉挛症:小发作,大后果。癫痫咕咕叫2006;6 (3):63 - 69

• 分子遗传学:神经病人信息
• 目标基因和癫痫症/基因的方法细节面板
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
• 自定义基因小组排序