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下一代测序(NGS)和/或Sanger测序是为了检测被分析基因中是否存在突变以及是否存在大的缺失和重复。看到癫痫/癫痫发作遗传图谱的靶向基因和方法学细节详细信息请参阅特殊说明。
由于检测技术的限制,可能存在基因区域无法有效扩增测序或进行大缺失和重复分析,包括同源区域、高gc含量和重复序列。
多重连接依赖探针扩增(MLPA)、PCR和/或Sanger测序被用于确认NGS检测到的变化。(未发表的梅奥法)
不同