测试ID: ARSAW
Arylsulfatase,白细胞

首选酶法检测芳基硫酸酯酶A缺陷

这个测试是不适合载波检测。

这是排除异色性脑白质营养不良的首选测试。

异色性脑白质营养不良是由芳基硫酸盐酶A活性不足引起的(ARSA)，以进行性神经改变和白质营养不良为特征，发病年龄不同。

芳基硫酸酯酶A (ARSA)假缺乏症在其他明显不相关的神经疾病患者以及普通人群中越来越多地被发现。

进一步的研究，如分子基因测试ARSA(ARSAZ /ARSA基因，全基因分析，变异)，尿中硫化物的排泄(CTSU /神经酰胺三己苷和硫化物，随机，尿)，和/或神经系统组织中异色脂质沉积的组织学分析，推荐确认诊断。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分

酶比色测定