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根据甲基化分析的正常结果确认Beckwith-Wiedemann综合征的临床诊断
证实临床诊断为宫内生长受限、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常综合征
根据甲基化分析和单亲本二体(UPD) 7研究的正常结果,确认Russell-Silver综合征的临床诊断。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受皮肤活检,将增加成纤维细胞培养进行基因检测,并另行收费。
聚合酶链反应(PCR),然后是DNA测序