引用的测试
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测试ID: IBDGP
炎症性肠病原发性免疫缺陷(PID)小组，各不相同
对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
对患有早期发病炎症性肠病（IBD），早期发病IBD或IBD难治性治疗的遗传学检测。
识别已知与单基因IBD或IBD样病相关的基因变异。识别可以根据识别出的分子变化为这些患者制定特定的治疗和监测计划，并对有风险的家庭成员进行预测性检测。
诊断早发或非常早期发作IBD的患者中单体IBD或IBD样条件，或者是常规治疗的难治性。
确定患有早期发病IBD的个体家庭成员的载体状态，用于遗传咨询目的。如果家庭成员已经在该面板上的基因中测试了阳性，则订购已知的变体分析（KVAR）。有关更多详细信息，请参阅订购指南（标本选项卡）。
这个测试没有用建立典型多基因IBD的诊断或用于区分克罗恩病和溃疡性结肠炎。
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
此测试使用下一代测序来测试变体ADA，Adam17，AIDDA，BTK，CD3G，CD40LG，CTLA4，CYBA，CYBB，DCLRE1C（artemis），Dkc1、dock8、foxp3、g6pc3、icos、ikbkg、il10、il10ra、il10rb、il21、il21r、il2ra、il2rg、itgb2、lig4、lrba、mefv、mvk、ncf2、ncf4、nlrc4、pik3cd、pik3r1、plcg2、rag1、rag2、rtel1、sh2d1a、skiv2l、slc37a4、stat1、stat3、stim1、stxbp2、tnfaip3、ttc37、ttc7a、was、wipf1、XIAP.和ZAP70基因。
之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。
强调
鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。这是不是血清学测试不打算确定典型多基因炎症性肠病(IBD)的诊断或区分克罗恩病和溃疡性结肠炎。
反射测试列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| 匹配 | 成纤维细胞培养 | 是的 | 没有 |
| cry | Biochem研究的冷冻保存 | 没有 | 没有 |
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。
特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
IL10.
IL10RA.
IL10RB.
il21.
IL21R
IL2RA
免疫缺陷合并多发性肠闭锁(TTC7A缺陷)
炎症性肠病
IPEX等综合征
lrba.
stat3.
TTC37
TTC7A
X链接免疫调整，聚丙烯病，肠病（IPEX）
X链接淋巴抑制性综合征，结肠炎，IBD，肝炎（XIAP）
主要免疫缺陷
ada.
Adam17.
AIDDA
BTK.
CD3G.
CD40LG.
CTLA4.
Cyba.
CYBB.
dclre1c.
DKC1
Dock8.
G6PC3.
ICOS.
Ikbkg.
IL2RG
IBD.
ITGB2.
Lig4.
mefv.
MVK
NCF2.
NCF4.
NLRC4
Pik3cd.
Pik3R1
PLCG2.
rag1.
rag2.
RTEL1.
sh2d1a.
Skiv2L.
SLC37A4
stat1.
Stim1.
STXBP2.
Trichohepatoenteric综合症
曾是
WIPF1
XIAP.
ZAP70