测试ID：IBDGP
炎症性肠病初级免疫缺陷（PID）面板，变化

使用具有配对端读数的Illumina仪器进行下一代测序（NGS）。使用定制安捷伦申请靶富集系统为NGS制备DNA。使用BioInformatics软件管道进行分析数据，用于序列变体。可以偶尔在NGS不足以进行数据捕获的区域中或不足以正确识别变体的区域中进行补充Sanger测序。Sanger测序也可用于确认测试。（未发表的Mayo方法）

分析的基因：ADA，Adam17，AICDA，BTK，CD3G，CD40LG，CTLA4，CYBA，CYBB，DCLRE1C那DKC1，Dock8，Foxp3，G6PC3，ICOS，IKBKG，IL10，IL10RA，IL10RB，IL21，IL21R，IL2RA，IL2RG，ITGB2，LIG4，LRBA，MEFV，MVK，NCF2，NCF4，NLRC4，PIK3CD，PIK3R1，PLCG2，Rag1，RAG2，RTEL1，SH2D1A，SKIV2L，SLC37A4，Stat1，STAT3，STIC1，STXBP2，TNFAIP3，TTC37，TTC7A，WIPF1，XIAP.和ZAP70基因。

周一