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确定在PROCR在40岁之前复发性无端静脉血栓栓塞(VTE)患者的基因,强烈的不明原因和无端静脉血栓栓塞(VTE)家族史,以及之前对与血栓相关的更常见基因变异的基因检测,这些基因变异与患者血栓形成的严重程度或临床表现无关
这个测试是不用于产前诊断
这个测试检测PROCR与静脉血栓栓塞风险增加相关的基因。
这项测试的基因目标是:
基因名字(记录):PROCR(GRCh37 [hg19] NM_006404)
染色体位置:20 q11.22
中的缺陷不存在筛选测试PROCR.一套来自英国血液学学会的关于遗传性血友病检测的临床指南是免费提供的。(1)在订购前强烈建议进行遗传咨询PROCR测序。
定制序列捕获和定向下一代测序(NGS),然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的